渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“SMA”(脊髓性肌萎缩症)、“木偶人”(多发性硬化症)……这些罕见病尽管发病率极低、患病总人口数极少,但罕见,不能视而不见。

  9月19日,全国各地8组SMA患者代表将来到青岛,相约石老人,实现看海的心愿。他们背后,全世界有超7000种罕见病,中国有2000万罕见病患者,2021年底,国家医保局谈判专家和药企多轮“灵魂砍价”,让SMA患者非常关注。历经一年半多,那些注射药诺西那生钠和口服药利司扑兰的患者身体状态已有所提高,患者的自我价值实现也成为大家关心的话题。

  近日,记者深入患者家庭和国内第一家专注于SMA领域的“美儿”组织,倾听他们如今的温暖与“新期待”。

  9月6日下午,记者在青岛市北区某小区见到了50岁的崔彩霞,沿着小道,崔彩霞领着记者顺着楼梯向下走,他们家属于半地下室半一楼。

  虽然是半个地下室,但是窗外的阳光可以映照进客厅内,客厅便是兄弟两人的房间。因为身体已经定型,已经23岁的双胞胎孙立港与孙立澳的生活长年都在一张床上,两人侧躺着,热情地跟记者打招呼。

  脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,国内约有2万至3万患者,肌肉无力是最典型的症状。一些重症患者撑不过2岁生日,随着治疗方法的进步,相当一部分婴幼儿或儿童期起病的患者可进入成人期。

  如今,两人需要靠着垫子才能坐立,老大孙立港比弟弟孙立澳症状严重,孙立港三个月的时候还抬不起头来,弟弟能站会走的时间开始发病,四肢无力。

  罕见病的总数有数千种,但其中有药可治的寥寥无几。2017年以前,境外上市药物要想进入中国市场,过程漫长,患者只能等。2018年国家医保局成立后每年医保目录动态调整,罕见病用药的价格和医保政策被不断关注。

  30岁就已经满头白发,后来崔彩霞年年染发。“9点就睡,但晚上需要给他们翻身,没有很好的方法保证完整的睡眠。”崔彩霞一边给孙立澳按摩着腿部一边跟记者讲述。

  SMA现有三种治疗药物,除了基因疗法Zolgensma外,注射药诺西那生钠和口服药利司扑兰已分别于2019年和2021年在中国获批上市,均已纳入医保,孙立港孙立澳双胞胎也是青岛第一批打针的患者。

  “以前70万一针肯定用不起,当时一纳入医保,社区、残联都通知我们去打针。”虽然已逝去了一年多,崔彩霞还是能够回想起当时的兴奋。

  “最初青岛就三针,立港已经做好心理上的准备,先让小孩用。”2022年年初,崔彩霞在去医院之前把两人视频发给医生,因为部分功能丧失,打上针可能也唤不醒,医生让他们保持心态。

  “试一试就知道,不试不甘心!”崔彩霞从新闻上得知,一支针从70万元降到3万元,两人是6万元,夫妇俩咬牙坚持带兄弟两人去打针。

  “我是第一个去门诊办理‘双通道’的,去定点药店看到价格后,我真是不敢相信,太大的惊喜,一个人第一针800块钱。”崔彩霞事后得知,因为是走的”双通道”,简单来说“双通道”就是指两种买药途径,定点医院或定点药店,医保也将其统称为定点医药机构。

  “青岛医保很给力,报销很多,毕竟多数家庭都打不起的。”崔彩霞跟记者算了一下,因为当时他们是低保家庭,医保报销在65%到70%之间,第一针800块,此后每针340块,琴医保也能报销部分,一年打6针,这样一个人的药物费用约2600块钱,两个人就是5200块钱。

  一年打六针,前面连续两个月内打完四针,是加强针,后面四个月打一针,需要终生用药。“我打完针的第一天早上起来,就感觉有一些变化,感觉很轻快,就好像冬天穿了很多衣服脱下来一样,感觉身体从始至终保持在平稳的状态。”孙立港讲述给记者打完针后的变化。

  “没有退化就是进步,维持现状不恶化就很好。”崔彩霞和记者说,现在老大立港只有两个手指能动,假如没有药物控制,可能退化得更快,以前吃饭容易呛食,现在咀嚼保持很好。

  对于幼小的患者来讲,如果早发现,早治疗,通过药物加上训练,或许是有希望康复的,但对兄弟两人来讲非常难,因为他们已23岁了,但能活到现在也是幸运。

  一家人从即墨老家来青岛住了8年,搬了三次家,现在每年2万元房租。凌晨两点,兄弟两人的父亲孙进一出门前往批发商业市场给各地送货,早上8点结束送货后,再去护理中心工作,大多是护理一些老人。

  此前,孙进一在批发商业市场摆摊,后来因为成本费用上涨,孙进一撤摊改送货。四年前,孙进一花八万元买了一辆厢货送货,兼职两份工作,根据活多活少也不定,崔彩霞介绍,孙进一每月平均收入7千块钱,需要养活一家六口人,还有他的老母亲。

  2023年,在家庭不再享受低保后,兄弟俩人的药费增加,33000块钱能报销65%,第一针21450块钱,第二针大约8000块,两个人的药费在十四五万元,这让崔彩霞夫妇犯了难。

  “我那会都42岁了还能要孩子,是特别的礼物。”说起健康的女儿嘉嘉,崔彩霞笑容满面。如今的妹妹嘉嘉已经上三年级,长这么大没有打过针,每次生病感冒都能扛过去,崔彩霞始终认为,健康的妹妹是来弥补他们的,也给他们一家带来无尽欢乐……

  加入“美儿”之前,邢焕萍做了10多年的社会工作,能够说是国内罕见病组织发展的见证人。

  2013年,一个叫“美儿”的SMA小女孩因得不到治疗而去世,美儿的母亲是歌手冯家妹,2015年底冯家妹和III型SMA患者马斌找到了邢焕萍,希望为患者成立一个组织。

  于是便在2016年有了“美儿”,这便是北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(简称:美儿SMA关爱中心),是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非营利性组织。以SMA患者为中心,围绕SMA群体所面临的“疾病治疗”、“教育成长”、“社会融入”等主体问题开展项目。

  美儿SMA关爱中心通过医疗公益援助、疾病知识科普、康复跟踪管理、教育支持、就业支持等患者服务,解决医疗康复、社会融入等方面问题,第一年患者数据登记注册300多人,如今实名注册登记库约3000人,项目服务患者约60000人次,美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍和记者说,如今超过85%的患者用上了药。

  大多数SMA患者家庭经济条件比较紧张,因此纳入医保用药以后,每个家庭都需要“算账”,比如各地市基本医疗保险报销比例是多少,是否纳入当地政府特病政策或大病保险,是否参加商业保险,是否能享受残疾人等优惠,多数患者跟记者反映,基本上用药的家庭都在7到8针,从一开始的计算复杂到现在的得心应手,已经熟悉了各种买药就医流程。

  一切因罕见而起,但背后的困境却又不止于罕见,让患者真正从家庭走进校园,并最终走向社会,是帮助这些罕见病患者真正融入社会的关键。

  记者发现,患者的求学现状却并不乐观,根据美儿SMA关爱中心的患者登记数据统计:65.4%的学龄患者存在入学困难问题,包括对口学校不接收、学校需要担保、要求家长陪读护送、只能就读残障学校等等。已入学的学龄患者中,中途辍学比例高达56.8%,大部分甚至在小学阶段就必须辍学。

  北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红表示,“SMA学龄患者入学受到国家相关法律和法规的保护,很多法律皆明确规定:能适应普通学校学习生活、接受普通教育的适龄残疾儿童、少年,应依法到普通学校入学接受义务教育。”

  罕见病人的烦恼并不仅仅在于药物,也在于如何与这样一个世界相处。“出门还好,只是年纪大我又胖,所以有时候不爱出去。”北京患者佳佳跟记者表达了对走出家门的看法,这也是她不够自信的原因。

  “SMA治疗环境改善之后,除了疾病、医疗、治疗,我们更关注SMA群体的生活,包括出行、就业、教育、婚恋等等。”美儿SMA关爱中心王菲和记者说,2023年初通过对成年病友的问卷调查了解到,由于身体运动功能受限,多数患者很少有机会出门,也很少有机会去感

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